Acidemia Metilmalônica (gene MMAA)
Mais de 25 mutações no gene MMAA foram encontradas e vinculadas a acidemia metilmalônica, uma condição caracterizada por dificuldades de alimentação, atraso de desenvolvimento e problemas de saúde a longo prazo. Algumas dessas mutações adicionan, excluem ou duplicam uma pequena quantidade de material genético no gene. Outras mutações alteram um único aminoácidos usado para fazer a proteína MMAA. Estas mutações podem levar à produção de uma proteína MMAA instável ou uma versão anormalmente pequena, não funcional da proteína. Não está claro como a proteína anormal leva a graves problemas de saúde associados a acidemia metilmalônica. Estudos sugerem que sem a atividade da proteína, não pode ser produzido corretamente o composto adenosilcobalamina (AdoCbl), sua falta prejudica a função dos metilmalonil CoA mutase, o que resulta em uma menor ruptura ou incompleta de proteínas e lipídios. Este defeito permite o acumulo de compostos tóxicos em órgãos e tecidos do corpo. A pesquisa sugere que a falta de AdoCbl, levando a função prejudicada de metilmalonil CoA Mutase leva aos sinais e sintomas da acidemia metilmalônica.
