Albinismo Tipo 2 (Screening del 2,7 kb no gene OCA2)
O albinismo óculo cutâneo tipo II (OCA2) é causado por mutações no gene OCA2, com herança autossômica recessiva. No momento do nascimento, os indivíduos com OCA2 têm o cabelo branco ou amarelo claro, que escurece com a idade, pele branca que desenvolve, com o tempo, certo grau de pigmentação e íris azul, que muda para cinza ou esverdeado, com o passar do tempo. A maioria da população subsaariana afetada pelo albinismo óculo-cutâneo tipo 2 apresenta uma deleção em homozigose de 2.7 kb no gene OCA2.
