Aneuploidias X, Y, 13, 18, 21
Teste de triagem para aneuploidias,é considerado apenas um resultado preliminar, recomendando-se confirmar o resultado com a análise cromossômica completa. Em indicações específicas podem ser usadas outras sondas fluorescentes (para outros cromossomos e/ou segmentos). Indicações: Pacientes com caracteristicas sindromicas para alterações cromossomicas na região 13, 18, 21 ou monossomia do X. Interpretação clínica: Habitualmente utiliza-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Um teste normal não exclui mosaicismo, rearranjos estruturais, deleções cromossômicas ou anomalias numéricas em cromossomos não testados. Estudo pós-natal.
