Angioedema Hereditário tipo 3 (gene F12)

O angioedema hereditário tipo III (HAE tipo III) ocorre predominantemente mulheres, sendo fatores desencadeantes o uso de contraceptivos orais contendo estrogenio e a gravidez. É uma forma mais rara e mais recentemente documentada, que, ao contrário dos tipos I e II não é causado por deficiência de protease C1 plasmática (C1-INH), mas está associado a um aumento na atividade da cininogenase cursando níveis elevados de bradicinina. Alguns casos estão associados a mutações com ganho de função do factor de coagulação XII (factor de Hageman; F12), mas ainda não foram identificadas outras anomalias genéticas. Indicações: diagnóstico de indivíduos acometidos; é recomendado também o rastreio de familiares, incluindo indivíduos assintomáticos. Interpretação clínica: Mutações no gene F12 confirmam o diagnóstico. O laudo é descritivo.

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