Ataxia de Friedreich (gene FXN)
A mutação responsável pela ataxia de Friedreich (FRDA) encontra-se no gene FXN, mapeado em 9q13, e é caracterizada pela expansão de uma repetição do trinucleotídeo GAA instável. Noventa e seis por cento dos indivíduos apresentam a expansão GAA no íntron 1 do gene FXN e 4% são heterozigotos compostos para a expansão e têm no outro alelo uma mutação de inativação do gene. Em aproximadamente 95% dos indivíduos normais existem 7-34 repetições, enquanto pacientes com FRDA têm 66 ou mais repetições. Até hoje não foram observados alelos entre os valores normais e alterados. Devido a limitações no teste, alelos com 35 a 60 repetições podem não ser diferenciados daqueles com 35 repetições. Indicações: Pesquisa da mutação quando há casos na família. Interpretação clínica: O exame confirma o encontro de mutações identificadas previamente na família. Laudo descritivo das mutações.
