Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2 - gene ATXN2)
Ataxia cerebela progressiva, cuja mutação responsável no gene ATXN2 no cromossomo 12. Indicação: Confirmação do diagnóstico clínico em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação de expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da SCA2. Interpretação clínica: Os pacientes com SCA2 têm expansão do trinucleotídeo CAG no gene ATXN2. Os indivíduos normais têm até 31 repetições, enquanto os pacientes com SCA2 têm 32 ou mais repetições. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.
