Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7 - gene ATXN7)
Doença de herança autossômica dominante, ocorrendo desde a infância ou no adulto. É relacionada a mutação no gene ATXN7, localizado no cromossomo 3. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos que apresentam risco familiar para o desenvolvimento da doença. Interpretação clínica: Trata-se de uma expansão anormal do trinucleotídeo CAG no gene ATXN7. Indivíduos afetados têm mais de 36 repetições CAG, embora indivíduos com menos repetições possam também apresentar sintomas. O resultado negativo não descarta outras ataxias ou presença de outras mutações nas regiões estudadas.
