Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM)
A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a divisão celular e está envolvida no reparo do DNA. Esta proteína tem um papel importante no desenvolvimento e atividade reguladora de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e sistema imunológico. Sem a proteína ATM, as células tornam-se instáveis ??e morrem. As células cerebrais envolvidas na coordenação dos movimentos (cerebelo) são particularmente afetadas pela perda da proteína ATM, levando aos sintomas característicos de movimento na ataxia-telangiectasia. As mutações também impedem o reparo no DNA e podem conduzir à formação de tumores.
