Câncer Cólon não poliposo (gene MLH1) - sequenciamento
Mutações germinativas em genes de reparo de DNA são a principal causa de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), de herança autossômica dominante. Os principais genes envolvidos são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Análise Indicações: Identificação de indivíduos com risco de câncer colorretal hereditário causado por falha nos genes do sistema de reparo do DNA, como MSH2, MLH1 e PMS2. Interpretação clínica: A análise da sequência e análise de deleção / duplicação de genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 são realizadas neste painel. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações encontradas.
