Diabetes mellitus, MODY 3 (HNF1A) - sequenciamento
O diabetes estável de início no jovem MODY 3 é causado por uma mutação no gene que codifica o fator -1-alfa nuclear do hepatócito (HNF1A) no cromossoma 12 (12q24.2). Indicação: Estudo molecular do MODY 3 em jovens com diabetes estável. Interpretação clínica: Mutação no gene HNF1A é a causa mais comum de MODY. São descritas as mutações observadas.
