Disautonomia familiar (2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP)
Exame utilizado no diagnóstico da disautonomia familiar ou síndrome de Riley-Day, doença hereditária autossômica recessiva. É mais frequente em judeus askenazi. Sinônimos: Síndrome de Riley-Day, disautonomia familiar, detecção de mutações no gene IKBAP Indicações: Diagnóstico da disautonomia familiar Interpretação clínica: O exame é indicativo da doença quando observadas as mutações IVS20(+6)T>C e R696P no gene IKBAP
