Displasia imuno-óssea de Schimke (SMARCAL1) sequenciamento
A displasia imuno-óssea de Schimke (SIOD) é uma doença multissistêmica caracterizada por displasia espondiloepifisária e baixa estatura desproporcionada, dismorfia facial, imunodeficiência das células T, e glomerulonefrite com síndrome nefrótico. A SIOD é uma doença autossómica recessiva causada por mutações no gene SMARCAL1 (2q35) que codifica a proteína remodeladora da cromatina hHARP (também conhecida como SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A-like protein 1).
