DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (GENE DMPK)
A distrofia miotônica tipo 1, ou distrofia de Steinert é doença de herança autossômica dominante, causada por mutação com expansão de uma repetição de nucleotídeos no gene da proteina miotônica quinase (DMPK) localizado no cromossomo 19q13.3. Caracteriza-se clinicamente por fraqueza muscular progressiva, associada a miotonia e envolvimento multissistêmico, entre outras manifestações. Sinônimos: Distrofia de Steinert, distrofia muscular de Steinert, doença de Steinert, DMS, alterações do cromossomo 19q13, mutações do gene DMPK (proteinoquinase da distrofia miotônica) Indicações: Pesquisa de mutação para distrofia miotônica tipo 1 Interpretação clínica: O PCR e análise Southern da regiao de repetição de CTG, visa determinar o tamanho dos alelos (30 a 80 repeticoes). As mutações apresentam mais de 50 repetições.
