Doença de Fabry (GLA) - sequenciamento
Doença depósito lisossômico (DDL) hereditária ligada ao cromossomo X devido a uma mutação no gene GLA (Xq22.1.), levando à ausência ou deficiência da enzima lisossomal alfa-galactosidase A (?-Gal A), o que resulta em acúmulo progressivo de glicoesfingolipídios, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), em vários tecidos. Sinônimos: Doença de Anderson-Fabry, mutação do gene da alfa-galactosidase A, Angioqueratose difusa, estudo genético da deficiência de alfa-galactosidase A Indicações: diagnóstico da doença de Fabry Interpretação clínica: Várias diferentes mutações no gene GLA levam à doença de Fabry.
