Doença de Huntington (IT15) - screening
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central que acomete principalmente os gânglios da base (núcleo caudado e putâmen), provocando movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. A prevalência média na população geral é de 1/16000. A doença acomete igualmente homens e mulheres e ocorre geralmente em adultos, embora em diferentes idades. Menos de 10% dos casos têm HD juvenil com início antes dos 20 anos de idade. HD é transmitido como herança autossômica dominante, com penetrância que aumenta com a idade. Em geral, a mutação é uma expansão de trinucleotídeos (CAG) repetidos no gene IT15 (4p16.3), resultando na formação de uma proteína funcionalmente alterada. HD progride lentamente e leva à perda de autonomia. Diagnóstico pré-natal pode ser feito para impedir o nascimento de uma criança afetada. O tratamento é apenas sintomático (neurolépticos para movimentos anormais, drogas psicotrópicas, a fisioterapia, se necessário).
