Epidermólise bolhosa (COL7A1) - sequenciamento
O gene do colágeno tipo VII (COL7A1) é responsável elos aspectos qualitativos e quantitativos do colágeno que é o maior componente das fibrilas de ancoragem. Alterações neste gene resultam na epidermólise bolhosa distrófica e seus subtipos e o defeito genético varia de alteração sutil até completa ausência do colágeno tipo VII. Nas formas recessivas, a mutação no gene COL7A1 causa interrupção precoce dos códons, resultando na ausência do colágeno VII. As mutações que não causam essa interrupção prematura produzem doenças menos graves, como a forma mitis. fibrilas de ancoragem. Indicações: diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica Interpretação clínica: O amplo espectro de fenótipos deve-se ao fato de que pacientes diferentes têm mutações diferentes no gene.
