ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE GILBERT (UGT1A1)
Gene: UGT1A1 Mutações: EXPANSÃO (TA) A síndrome de Gilbert é uma alteração hereditária multifatorial associada a um elevado nível de bilirrubina (hiperbilirrubinemia não conjugada) no sangue e, em geral, não apresenta sintomas, ainda que possa aparecer uma leve icterícia em condições de esforço excessivo, estresse, insônia, cirurgias, jejum, quando há infecções ou depois da ingestão de alguns medicamentos como o paracetamol, já que a concentração de bilirrubina no sangue aumenta nestas situações. Foi descrito que a homozigose para a variação A(TA)7TAA no promotor do gene da UGT1A1 está associada à hiperbilirrubinemia neonatal. Este polimorfismo, associado com a síndrome de Gilbert, é o único alelo que foi encontrado até agora na população branca, enquanto que outras duas variantes (TA)5 e (TA)8 foram identificadas na população negra. Recentemente, foram descritos vários casos de sujeitos afetados pela síndrome de Gilbert que são heterozigotos para o alelo (TA)8 na região promotora do gene da UGT1A1. Este polimorfismo, assim como o (TA)7, está associado a um maior nível de bilirrubina e uma redução significativa da atividade da transcrição do gene UGT1A1.
