Fator XII (C46T - F12) - screening
O polimorfismo C46T do gene do fator XII ou fator de Hageman diminui a eficiência da sua tradução predispõe ao aumento da incidência de distúrbios tromboembólicos, está associada ao angioedema Hereditário tipo III e parece estar associado a aumento do de risco para doenças coronarianas e um fator de risco independente para trombose cerebral venosa. Interpretação clínica: A mutação C46T no gene do F12 aponta para fator de risco trombótico. Nesta variação na região 5', não traduzida do gene de F12, é o alelo T que se apresenta associado a níveis de fator XII plasmáticos reduzidos.
