FEBRE MEDITERRÂNEA (12 MUTAÇÕES - MEFV) SCREENING
A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dor abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se revomenda em paciêntes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possiveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. MUTAÇÕES (E148Q, P369S,R408Q, R653H, M680I, I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H).
