GALACTOSE TOTAL
Doença autossômica recessiva, que ocorre em 1/50.000 recém-nascidos, que cursa com ausência da conversão da galactose em glicose, geralmente por deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, acumulando galactose e galactose-1-fosfato. A triagem neonatal é feita pela dosagem de galactose e de galactose-1-fostato em papel de filtro. Também se pode avaliar a atividade da galactose-1-fosfato uridil-transferase, porém essa dosagem pode não detectar a doença quando ela for provocada pela ausência de outras enzimas. Indicação: Detecção precoce da galactosemia.
