Hipercolesterolemia (LDLR) - sequenciamento
Exame destinado à investigação de hipercolesterolemia familiar, através de investigação de mutações no Gene Receptor de Lipoproteina de Baixa Densidade, localizado no 19p13.2. Indicações: Diagnóstico da Hipercolesterolemia familial Interpretação clínica: Níveis elevados de LDL circulante são comumente observados em pacientes portadores de mutações já descritas no gene que codifica o receptor de LDL extracelular (LDLR).
