Hiperecplexia hereditária (GLRA1) - sequenciamento
Gene: GLRA1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hiperecplexia hereditária é um transtorno neurológico hereditário caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada. A hiperecplexia hereditária manifesta-se pouco depois do nascimento com violentas sacudidas como resposta ao ruído ou ao tato, rigidez generalizada e sustentada do tronco e extremidades, punhos apertados, e crise de tremores de alta frequência. Os recém-nascidos têm risco de morte súbita infantil por laringoespasmo e parada cardiorrespiratória. Os ataques de rigidez podem parecer convulsões epiléticas, apesar de que o sono possa reduzir ou até mesmo eliminar a rigidez e as sacudidas, e o EEG é normal. Nos meses posteriores ao nascimento diminui a rigidez muscular, apesar de persistir a resposta de sobressalto exagerada a um estímulo externo ou a uma excitação. Os marcos da maturação motriz estão levemente atrasados, mas o desenvolvimento intelectual costuma ser normal. As crianças afetadas andam com dificuldade, e costumam pedir ajuda. As alterações no caminhar aumentam com a pressa, entre uma multidão ou se são forçadas. Um tropeço ou um sobressalto inesperado podem provocar quedas descontroladas com um alto risco de lesões importantes. Verificam-se mutações no gene GLRA1 (5q32) em 30 % dos pacientes com hiperecplexia hereditária (e em um número considerável de pacientes sem um progenitor afetado de maneira óbvia). Estas mutações são transmitidas como uma característica autossômica dominante ou recessiva.
