Hipobetalipoproteinemia familiar (Gene APOB)- sequenciamento
A hipobetalipoproteinemia é devido a mutações stop no gene da APOB e doentes com estas mutações apresentam valores muito baixos de colesterol total e LDL devido a não produzirem lipoproteínas contendo ApoB. Estes doentes apresentam uma absorção de lípidos defectiva e podem apresentar neuropatia e degeneração da retina.
