Pancreatite crônica hereditária (R122H - PRSS1) - screening
Gene: PRSS1 (TRIPSINOGENE CATIÔNICO) Mutações: MUTAÇÃO R122H Jejum não necessário examesPancreatite crônica idiopática (N34S - SPINK1) - screening Gene: SPINK1 Mutações: MUTAÇÃO N34S Inibidor de secreção da tripsina pncreática (PSTI), também conhecido como inibidor de serina protease Kazal-tipo 1 (SPINK1) ou inibidor de tripsina associado a tumores (TATI) é uma proteína que em humanos é codificado pelo gene SPINK1. Esta proteína é secretada pelas células acinares no suco pancreático. Mutações nesse gene estão associadas à pancreatite hereditária e pancreatite tropical calcificante.
