Paralisia visual horizontal escoliose progressiva (ROBO3)

Gene: ROBO3 Paralisia visual horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossômica recessiva rara congênita que ocorre em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva, juntamente com a ausência de movimentos oculares conjugados horizontais e associado a fracasso das vias neurais corticoespinhais e somatossensoriais que cruzam la medula. Jejum não necessário examesParamixovírus (Caxumba) (PMV) RNA Apesar de parotidite ser frequentemente benigna e autolimitada, pode ser complicada com meningite, quando o PCR pode ser realizado no líquor. Indicação: Diagnostico etiológico de meningite assetica Interpretação clínica: A detecção do vírus confirma o diagnóstico etiológico Jejum não necessário exames Paramixovírus(Sarampo,Parainfluenza,Parotidite,Sincicial) Exame utilizado no diagnóstico de complicações neurológicas pelo vírus do sarampo, como encefalite, meningoencefalite e panencefalite esclerosante subaguda. Indicação: Otimização do diagnóstico etiológico de complicações neurológicas secundárias ao vírus do sarampo em imunodeprimidos ou não. Interpretação clínica: É realizada a detecção do RNA viral por reação em cadeia da polimerase (PCR).

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