Retinite pigmentosa (RHO) - sequenciamento
A retinose pigmentar é causada por mutações já conhecidas em mais de 60 genes. As mutações no gene RHO, que codifica informação para a síntese da proteína rodopsina, são a causa mais comum da forma autossômica dominante, que é responsável por até 30 por cento dos casos da doença. Indicações: Estudo genético em casos suspeitos de retinose pigmentar Interpretação clínica: Pelo menos quatro mutações no gene RHO são responsáveis como causa de cegueira noturna autossômica dominante congênita caracterizada por perda de visão em pouca luz que permanece estável ao longo do tempo.
