SINDROME DE BARAKAT (GENE GATA3) SEQUENCIAMENTO
A síndrome de HDR é uma doença hereditária que consiste em hipoparatiroidismo, surdez neurossensorial e doença renal. A prevalência exata é desconhecida, mas a doença é considerada muito rara, com cerca de duas dúzias de doentes descritos até ao momento. Os doentes podem apresentar HDR em qualquer idade com hipocalcemia, tétano, ou convulsões febris. A surdez é normalmente bilateral, com dano auditivo variando de ligeiro a profundo. As manifestações das doenças renais incluem síndrome nefrótica, cisto hepático, displasia, hipoplasia ou aplasia renais, deformidade pielocalicial, refluxo vésico-ureteral, insuficiência renal crónica, hematúria, proteinúria e cicatrizes renais. O defeito na maioria dos casos foi mapeado no cromossoma 10 (região 10pter-p13 ou 10p14-p15.1). Haploinsuficiência (delecções) do fator de transcrição dedo de zinco GATA3, ou mutações no gene GATA3 parecem ser a causa subjacente desta síndrome. A hereditariedade é provavelmente autossómica dominante, apesar de ter sido suspeitada uma hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X na descrição inicial. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e pode ser complementado por medição dos níveis de paratormona, um audiograma ou estudo da resposta auditiva evocada do tronco cerebral, estudos de imagem renais, e biópsia renal. A análise genética pode demonstrar a presença de uma delecção submicroscópica no cromossoma 10p. Jejum não necessário examesSíndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (SLC52A2) Síndrome-2 Brown-Vialetto-Van Laere é uma desordem autossômica recessiva neurológica progressiva caracterizada pelo aparecimento precoce de infância de surdez neuro-sensorial, disfunção bulbar, fraqueza muscular grave e difusa e atrofia dos membros superiores e inferiores e músculos axiais, resultando em insuficiência respiratória. Alguns pacientes podem perder a deambulação independente. Porque resulta de um defeito no metabolismo riboflavina.
