SÍNDROME DE KRABBE (del30kb - GALC) SCREENING

A deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC) é característica da doença de Krabbe, uma leucodistrofia autossômica recessiva caracterizada por desmielinização do sistema nervoso central e periférico pelo acúmulo de galactosylsphingosine, já tendo sido descritas mais de 120 mutações no grne GALC. Indicações: Diagnóstico da doença de Krabbe Interpretação clínica: A mutação mais frequente na população caucasiana é uma deleção de 30 kb de exons 11 a 17.

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