SÍNDROME DE KRABBE (ÉXONS 9, 14-16 - GALC) SCREENING
A deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC) é característica da doença de Krabbe, uma leucodistrofia autossômica recessiva caracterizada por desmielinização do sistema nervoso central e periférico pelo acúmulo de galactosylsphingosine, já tendo sido descritas mais de 120 mutações no grne GALC. Indicações: Diagnóstico da doença de Krabbe Interpretação clínica: A mutação mais frequente na população caucasiana é uma deleção de 30 kb de exons 11 a 17.
