Sindrome de Wilson (éxons 2, 14, 18 - ATP7B) - screening
A doença de Wilson (DW) é um doença autossômica recessiva rara, que leva a altaração do metabolismo do cobre, devido a mutações no gene ATP7B. Indicações: A identificação de mutação no gene ATP7B é importante a fim de identificar individuos portadoras e permitir o aconselhamento adequado. Interpretação clínica: Os exons 2, 14 e 18 podem ser os pontos críticos de mutação de gene ATP7B, motivo pelo qual o rastreamento de mutações nestes exons é necessário.
