Síndrome Rett (MECP2) - MLPA
Gene: MECP2 Mutações: MLPA A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva em que os pacientes têm um menor tônus muscular, comportamento similar ao autismo, microcefalia, contorcendo-se os movimentos das mãos, perda de utilização adequada das mãos, capacidade diminuída para expressar sentimentos, evitar o contato visual. Os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de idade. A sequenciação dos exons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Rett, análise deleções detectou um 10-12% adicionais, indetectável por seqüenciamento.
